视神经是连接眼睛与大脑的视觉通路,而常染色体显性视神经萎缩正是由于这条通路的信号传递员视神经节细胞发生慢性损伤所致。这种病症的元凶藏在我们的遗传因素里,属于典型的单遗传因素显性遗传病。
简单来说,人类每个遗传因素都有两份拷贝,分别来自父母。若其中一个拷贝发生致病突变,即使另一个正常,也会导致病症发生,这就是显性遗传的特点。目前医学研究发现,超过60%的病例与OPA1遗传因素突变相关。OPA1遗传因素就像视神经细胞里的能量调节器,负责维持线粒体(细胞的发电站)的正常结构和功能。一旦这个遗传因素发生突变,线粒体能量供应不足,视神经节细胞就会逐渐退化、凋亡,就像长期缺电的机器慢慢失灵,最终导致视力下降、视野缩小,甚至色觉异常。
除OPA1遗传因素外,还有少数病例与OPA3、TMEM126A等遗传因素突变相关,这些遗传因素同样参与视神经细胞的能量转换或结构维持。值得注意的是,这种遗传病的发病年龄和症状轻重差异很大,有些人可能在儿童期就出现视力问题,有些人则到成年后才逐渐显现,这与遗传因素突变的类型、环境因素等密切相关。
由于是显性遗传,患者的每个子女都有50%的概率携带致病遗传因素并发病。因此,家族中有多人出现不明原因视力下降时,应高度警惕。石家庄爱眼眼科医院提醒,若有相关家族史,建议尽早进行遗传因素检测和眼科专项检查,通过眼底检查、视野检查、视觉诱发电位等手段,能帮助早期发现视神经的细微病变。虽然目前尚无彻底缓解的方法,但早期干预可延缓病情进展,保护现有视功能。了解病因、重视遗传咨询,是守护家族视力健康的重要一步。