家族里的视力隐形威胁:常染色体显性视神经萎缩从何而来

2026-01-05 爱眼小编 193

王阿姨最近总觉得看东西模糊,以为是老花眼加重,直到女儿带她去检查,才发现是视神经出了问题。更让她吃惊的是,医生说这可能和家族遗传有关她的哥哥几年前也因为类似症状确诊了常染色体显性视神经萎缩。

这种病的元凶藏在我们的遗传因素里。人体细胞里的染色体像成对的文件柜,常染色体就是其中22对非性染色体。显性遗传意味着只要一对染色体中有一个出了错(比如遗传因素序列发生突变),就可能发病。打个比方,正常遗传因素像完好的灯泡,突变遗传因素就像有瑕疵的灯泡,只要有一个瑕疵灯泡在电路里,视神经的照明功能就会受影响。

最常见的故障遗传因素是OPA1遗传因素,它负责视神经细胞内线粒体的能量供应。一旦这个遗传因素突变,视神经细胞得不到足够能量,就会慢慢受损、凋亡,就像长期缺电的工厂无法正常运转。这种损伤通常从青少年时期开始,早期可能只是看东西范围缩小,或颜色辨别能力下降,容易被忽略,直到中年后症状逐渐明显。

值得注意的是,这种病的遗传概率并不低。如果父母一方患病,孩子有50%的概率遗传到突变遗传因素。但因为发病进程缓慢,有些人可能直到中老年才出现明显症状。石家庄爱眼眼科医院的医生提醒,有家族视力问题史的人,建议定期做视神经功能检查,比如视野检测和光学相干断层扫描(OCT),能帮助早期发现视神经的细微变化。

虽然目前还不能完全逆转视神经的损伤,但早发现、早干预能延缓视力下降。比如通过调整生活习惯,避免过度用眼疲劳,或在医生指导下进行营养支持,保护残存的视神经功能。了解这个隐形威胁的遗传秘密,才能让我们和家人的视力健康多一份保障。