28岁的小李最近总觉得看东西模糊,配了近视眼镜也没缓解。带父亲检查时才发现,50多岁的父亲早已出现视野缩小,姑姑更是在40岁就因不明原因视神经萎缩视力严重下降。进一步遗传因素检测后,医生告诉小李:这很可能是常染色体显性视神经萎缩一种会代代相传的遗传病。
这种病就像藏在家族遗传因素里的视力小偷。人体第3号染色体上的OPA1遗传因素一旦突变,就像视觉信号的高速公路出了故障,视神经节细胞会慢慢凋亡,导致视力从中心视野开始衰退,严重时可能失明。最特别的是它的遗传方式:只要父母一方携带突变遗传因素,子女就有50%的概率患病,而且男性女性发病风险相同。
生活中,很多人把早期视力下降归咎于用眼过度或年龄增长,这是常见的误区。石家庄爱眼眼科医院遗传眼病门诊曾接诊过一个家族,三代人里6人出现视力问题,最初都当近视调理,直到第三代孩子12岁时被查出视神经萎缩,才追溯发现是OPA1遗传因素突变导致。其实,这类遗传病若能早发现,通过定期监测眼压、避免烟酒和强光有害因素、补充维生素B族等方式,能延缓视神经损伤速度。
预防的关键在于早知道。有家族视力下降史的人,建议到专业眼科机构做遗传因素筛查和视神经功能评估,就像小李后来在石家庄爱眼眼科医院做的那样:通过光学相干断层扫描(OCT)观察视神经纤维层厚度,结合视野检查,及时发现早期病变。此外,携带突变遗传因素的人要避免剧烈运动和长时间眼压升高(比如用力揉眼),这些行为可能加速视神经损伤。
记住,遗传病并非无法对抗。当家族中出现多人不明原因视力下降时,别忽视背后的遗传信号。尽早通过专业检查锁定风险,科学干预,才能让视力小偷无处遁形。