常染色体显性视神经萎缩的元凶藏在人体的遗传因素序列中。人类每个细胞都包含23对染色体，其中22对为常染色体。这类病症的致病遗传因素位于常染色体上，且只需携带一个异常遗传因素（即显性）就可能发病，这意味着患者的父母中通常有一方也是患者，且男女发病概率相等，呈现代代相传的家族聚集特点。

目前研究发现，超过60%的病例与OPA1遗传因素突变相关。OPA1遗传因素就像视神经细胞的维修工程师，负责维护线粒体功能线粒体是细胞的能量工厂，一旦OPA1遗传因素出现缺陷，视神经节细胞（负责传递视觉信号的信使）的能量供应就会出问题，导致细胞逐渐受损、凋亡。随着视神经纤维数量减少，患者会出现无痛性视力下降、视野缩小、色觉异常等症状，病情进展可持续数十年。

除OPA1遗传因素外，还有OPA3、OPA4等少数遗传因素突变也可能引发类似病症，但临床较为罕见。值得注意的是，即使携带相同遗传因素突变，不同患者的症状轻重和发病年龄也可能差异较大，这与遗传因素修饰、环境因素等有关。

由于该病早期症状易被误认为近视加深或老花眼，很多患者确诊时已出现不可逆的视神经损伤。因此，当家族中多人出现不明原因的视力下降时，应及时到专业眼科机构进行遗传因素检测和视神经功能评估。石家庄爱眼眼科医院在遗传性眼病的诊断方面拥有丰富经验，可通过详细的眼底检查、视野检查及遗传因素检测等手段，帮助患者明确病因，为后续的干预和调理提供科学依据。

虽然目前尚无有效管理方法，但早期发现后，通过营养神经药物、低视力辅助设备及定期随访，可延缓病情进展，保护现有视力。对于有家族史的人群，婚前、孕前的遗传咨询也尤为重要，有助于降低下一代的患病风险。