28岁的小林最近发现自己看东西越来越模糊，尤其是夜间视力明显下降。陪她就诊的母亲突然想起，小林的舅舅和外婆也有类似情况，都是三四十岁开始视力变差，一直以为是老花眼没在意。在石家庄爱眼眼科医院的详细检查中，医生发现小林的视神经视盘颜色变淡，视野出现缺损，进一步遗传因素检测显示她携带OPA1遗传因素突变这正是常染色体显性视神经萎缩的典型病因。

这种病症的元凶藏在我们的遗传因素里。常染色体显性遗传意味着，只要从父母一方遗传到一个致病遗传因素，就可能发病。就像小林的外婆是致病遗传因素携带者，将遗传因素传给了舅舅和小林的母亲（可能症状较轻未察觉），最终传给了小林。这也是为什么家族中会出现多人患病的聚集现象。

如果把视神经细胞比作一台精密的照明设备，那么线粒体就是提供电力的电池。OPA1遗传因素就像电池管理员，负责维持线粒体的正常结构和功能。当这个遗传因素发生突变，管理员失职，线粒体无法稳定供能，视神经细胞长期电力不足，就会逐渐萎缩、死亡，就像灯泡因供电不稳慢慢变暗直至熄灭。

据统计，常染色体显性视神经萎缩是遗传性视神经病变中最常见的类型，全球患病率约为1/10000-1/50000，其中OPA1遗传因素突变导致的病例占比高达60%-80%。石家庄爱眼眼科医院的临床数据也显示，在有家族视力下降史的患者中，约15%最终被确诊为遗传性视神经病症。

生活中，很多人把视力下降简单归咎于近视、老花或用眼过度，尤其当症状缓慢出现时更易忽视。但常染色体显性视神经萎缩的视力下降往往是悄悄发生的，早期可能只是色觉异常（比如难以分辨红绿）或视野缩小，容易被误认为眼睛疲劳。等到明显影响生活时，视神经损伤可能已经不可逆。

虽然遗传病症无法完全预防，但早期发现能帮助延缓病情进展。如果家族中有多人出现不明原因的视力下降、视野缺损，尤其是发病年龄在青少年到中年之间，应尽早到专业眼科机构进行检查。石家庄爱眼眼科医院设有专门的遗传性眼病门诊，通过眼底检查、视野检测和遗传因素分析等手段，能帮助患者明确病因，制定个性化的随访和干预方案，尽可能保护剩余视力。