今年26岁小李最近发现自己看东西越来越模糊,尤其是在光线较暗的地方,连电脑屏幕上的文字都变得吃力起来。起初他以为是长期熬夜加班导致的眼疲劳,直到在石家庄爱眼眼科医院做了详细检查,才发现问题没那么简单他的视神经已经出现了萎缩。更让他意外的是,医生询问家族病史时发现,小李的父亲和姑姑在四十多岁时也都出现了类似的视力下降问题。

这其实是典型的常染色体显性视神经萎缩案例。我们可以把染色体比作一条承载着遗传信息的项链,上面的珍珠就是遗传因素。当其中一颗名为ND4的关键珍珠(遗传因素)发生异常时,就像项链出现了瑕疵,这种瑕疵会通过常染色体显性遗传的方式传递给下一代。简单来说,如果父母一方携带这个异常遗传因素,孩子就有50%的概率继承这个视力风险,就像接力赛传递接力棒一样,不分性别,代代都可能出现患者。

为什么这个遗传因素异常会影响视力呢我们的视神经就像连接眼睛和大脑的高速光缆,负责将视网膜接收的视觉信号传递到大脑。而ND4遗传因素的作用是为视神经细胞提供能量,一旦它出现问题,视神经细胞就会因为能量不足而逐渐受损、凋亡,就像长期断电的机器会慢慢生锈老化一样。这种损伤是渐进性的,患者可能在青少年时期就出现视力下降,但往往容易被误认为是近视加深或用眼过度,直到中年才被确诊。

值得注意的是,这种病的进展速度因人而异。有些人可能视力缓慢下降,几十年才影响正常生活;而少数人可能在短短几年内就出现明显的视野缩小。石家庄爱眼眼科医院的医生提醒,有家族遗传史的人群,即使暂时没有症状,也建议定期进行眼底检查和视野检测,以便早期发现、及时干预。虽然目前还无法彻底缓解这种遗传病,但通过科学的用眼习惯、补充神经营养物质等方式,可以延缓视神经的损伤进程,保护现有视力。

在日常生活中,这类患者要特别注意避免过度用眼和眼部外伤,同时保持规律作息,让视神经细胞劳逸结合。如果家族中已有成员确诊,其他亲属更要提高警惕,尽早到专业眼科机构进行筛查,别让这条遗传接力棒继续传递下去。