26岁的小李最近总觉得看东西像蒙着一层雾,验光后发现近视度数没涨,眼底检查却显示视神经颜色变淡。进一步追问家族史,医生发现他的母亲和舅舅都有早年视力下降的情况这很可能是常染色体显性视神经萎缩在作祟。
我们可以把遗传因素比作细胞里的施工图纸,而OPA1遗传因素就是负责设计视神经细胞能量工厂(线粒体)的关键图纸。当这份图纸出现错误,工厂生产的能量电池就会不合格,视神经细胞长期吃不饱,就会慢慢萎缩,就像得不到养分的电线,传递信号的能力越来越差。据统计,在这类患者中,约60%-70%都能找到OPA1遗传因素的突变。
很多人以为显性遗传就是代代都严重发病,其实不然。就像同一份食谱,不同人做出来味道不同,携带突变遗传因素的人,视力下降的年龄、速度都可能不一样,有些人甚至一辈子都只是轻微症状。这也是为什么有些家庭中,父辈只是轻微视力问题,子女却在青少年时期就出现明显症状。
对于有家族史的人群,石家庄爱眼眼科医院建议在婚前、孕前进行遗传咨询,通过遗传因素检测明确风险。日常生活中,这类患者要避免过度用眼疲劳,比如连续使用电子产品不超过40分钟,每小时远眺放松。虽然目前还无法彻底改变遗传因素,但早期发现、定期监测视神经变化,能帮助我们及时保护剩余视力。就像对待一件珍贵的家族传家宝,了解它的脾气,才能更好地守护它。