今年32岁的张先生最近总觉得看电脑屏幕时视野边缘像蒙了层雾,起初以为是熬夜加班导致的眼疲劳,直到带父亲做白内障术前检查时,才发现父子俩的眼底检查报告惊人相似视神经颜色均呈现异常苍白。在石家庄爱眼眼科医院的进一步遗传因素检测后,父子二人被确诊为常染色体显性视神经萎缩。
这种病症的"元凶"藏在我们的遗传因素里。人体细胞中有23对染色体,其中22对为常染色体。当某对常染色体上的致病遗传因素(最常见为OPA1遗传因素)发生突变,就像工厂里的"质量监督员"出了差错,会导致视神经细胞的能量工厂线粒体功能异常,使神经纤维逐渐失去活力,就像老化的电线无法高效传输信号。由于是显性遗传,患者的每个子女都有50%的概率携带致病遗传因素,这也是为何病症常常在家族中代代相传。
值得注意的是,这种视力损伤往往"悄无声息"。患者通常在儿童期至青年期发病,初期可能只是夜间视力变差或色觉异常,容易被误认为是近视加深或用眼过度。研究显示,约60%的患者在确诊时已出现明显的视神经萎缩,错过了良好干预时机。
石家庄爱眼眼科医院眼遗传病专科主任提醒,有家族视力下降史者应尽早进行视神经功能评估和遗传因素筛查。日常生活中,避免长时间强光有害因素、定期监测视野变化,都有助于延缓病情进展。虽然目前尚不能完全缓解,但通过低视力辅助设备和视神经保护调理,多数患者能维持基本生活质量。记住,遗传病≠绝症,科学防控能让"模糊"的世界重新找回清晰的边界。