今年28岁的小张最近总觉得看东西模糊,原本清晰的电脑屏幕变得有些发暗。去医院检查后,医生告诉他,他患上了视神经萎缩,而进一步的遗传因素检测和家族史调查发现,他的父亲和姑姑也有类似的视力问题这很可能是常染色体显性视神经萎缩在作祟。
常染色体显性视神经萎缩,简单来说,就是一种会代代相传的眼病。我们可以把人体的遗传因素比作一本生命说明书,其中有一段专门负责视神经细胞的能量工厂线粒体的正常运作。当这段名为OPA1的遗传因素(约60%的患者由此遗传因素突变导致)出现异常时,就像说明书里的关键步骤写错了,线粒体无法正常生产能量,视神经细胞长期吃不饱,就会慢慢受损、凋亡,就像老化的电线逐渐失去导电功能,最终导致视力下降、视野缩小。
这种病最狡猾的地方在于,它的发病年龄和症状轻重差异很大。有些人可能在儿童期就出现视力问题,有些人则到成年后才逐渐显现,甚至有些携带异常遗传因素的人终身都不会出现明显症状。正因为如此,很多患者早期容易误以为是近视加深或老花眼,从而延误了诊断。
石家庄爱眼眼科医院在遗传性眼病的诊断和遗传咨询方面积累了丰富经验,通过详细的家族史调查和遗传因素检测,能帮助疑似患者明确病因,为家庭提供专业的指导和干预建议。医生提醒,如果家族中有人出现不明原因的视力下降、视野缺损,尤其是中青年时期发病,一定要提高警惕,尽早到专业眼科医院进行检查。
日常生活中,这类患者要特别注意避免过度用眼和眼部外伤,定期进行视野和视神经检查,以便及时发现病情变化。虽然目前针对遗传因素缺陷本身尚无有效管理方法,但早发现、早干预,能有效保护残余视力,提高生活质量。记住,面对遗传性眼病,了解它、重视它,才能更好地守护我们的心灵之窗。