12岁的小明最近总说看不清黑板,父母以为是近视,带他到石家庄爱眼眼科医院检查。验光结果显示近视度数不高,但医生发现他的视神经颜色偏淡,进一步检查后确诊为常染色体显性视神经萎缩。更让家长惊讶的是,医生建议小明的父亲也做检查,结果发现父亲的视神经早已出现同样的病变,只是平时未察觉。
这种病症的元凶藏在我们的遗传因素里。人体细胞中有23对染色体,其中22对为常染色体。常染色体显性遗传就像一场不公平的抽奖,只要从父母一方遗传到一个异常遗传因素,就可能发病。目前医学研究发现,超过60%的患者与OPA1遗传因素突变有关。这个遗传因素的正常功能像是给视神经细胞的能量工厂(线粒体)上了一把安全锁,一旦突变,安全锁失效,线粒体能量供应不足,视神经细胞就会慢慢受损、死亡,就像电线逐渐老化断裂,视觉信号无法顺利传递到大脑,导致视力下降。
值得注意的是,这种病的发病年龄和症状轻重差异很大。有些人可能在儿童期就出现视力问题,有些人则到成年后才逐渐显现,甚至有人携带遗传因素却终身不发病。这也是为什么像小明父亲这样的情况容易被忽视。石家庄爱眼眼科医院的医生提醒,如果家族中有多人出现不明原因的视力下降、视野缩小,尤其是青少年时期发病,应及时进行视神经检查和遗传因素检测,以便早期干预,保护剩余视力。
日常生活中,这类患者要避免过度用眼疲劳,定期进行眼科检查,监测视神经变化。虽然目前还没有彻底缓解的方法,但早发现、早保护能有效延缓病情进展。了解病症的遗传本质,不仅能帮助患者更好地管理健康,也能为家族成员的预防和生育决策提供科学依据。