视力的隐形接力棒:揭开常染色体显性视神经萎缩的遗传密码

2025-09-08 爱眼小编 517

28岁的小林最近总觉得看东西像蒙着一层薄雾,尤其在傍晚光线变暗时,连公交站牌上的字都看得费劲。起初她以为是加班熬夜导致的眼疲劳,直到带父亲去配老花镜时,医生发现父女俩的眼底检查结果惊人相似视神经都出现了不同程度的萎缩。进一步遗传因素检测后,他们被确诊为常染色体显性视神经萎缩。

这种病症的元凶藏在我们的遗传因素里。人体细胞中有23对染色体,其中22对为常染色体。当某对常染色体上的致病遗传因素发生突变(最常见的是OPA1遗传因素),就像精密的能量工厂线粒体出了故障,视神经细胞因能量供应不足逐渐受损,就像长期缺电的灯泡慢慢变暗。与色盲等伴性遗传病症不同,它的遗传与性别无关,只要父母一方携带致病遗传因素,子女就有50%的概率接过接力棒。

石家庄爱眼眼科医院的眼底病专家王主任解释:这类患者往往在青少年时期就悄悄发病,但早期症状轻微,容易被误认为是近视加深或视疲劳。临床数据显示,约1/3的患者在30岁前因视力明显下降就诊,而此时视神经损伤已不可逆。小林的父亲就是在45岁时因老花眼加重才发现问题,错过了良好干预时机。

值得注意的是,即便携带致病遗传因素,每个人的症状轻重也大相径庭。就像同一棵树上的果实成熟度不同,有些患者可能仅表现为轻微色觉异常,而有些则会发展为严重视力障碍。这与遗传因素突变的具体类型、生活习惯甚至环境因素都有关系。

对于有家族史的人群,王主任建议从儿童期开始定期进行视神经功能检查,就像给眼睛做定期体检。日常生活中,避免长时间强光有害因素、保持规律作息,能帮助减少视神经细胞的能量消耗。虽然目前尚无彻底缓解的方法,但早期发现并通过低视力辅助设备缓解生活质量,依然能让患者保持正常的工作和生活。

视力的接力棒虽无法选择,但科学认知与积极干预,能让我们在这场与遗传因素的赛跑中,为光明争取更多时间。