视神经的能量工厂出故障探秘显性遗传背后的病因

2025-09-19 爱眼小编 212

把视神经比作连接眼睛和大脑的高速光缆,那么常染色体显性视神经萎缩就像是光缆里的信号站出了问题。这种病症的元凶藏在我们的遗传因素里当第3号染色体上的OPA1遗传因素发生突变时,视神经节细胞内的能量工厂(线粒体)就会出现功能障碍。就像手机电池老化后无法持续供电,这些细胞得不到足够能量,会慢慢萎缩、凋亡,导致视力从视野两侧开始逐渐变窄,最终可能影响中央视力。

28岁的小李在一次驾照体检时发现视野检查异常,进一步检查后确诊为这种遗传病。追溯家族史,他的父亲40多岁时也出现了类似的视力下降,但当时误以为是年纪大了正常现象。研究显示,超过60%的常染色体显性视神经萎缩病例与OPA1遗传因素突变相关,患者子女有50%的概率遗传致病遗传因素,且男女发病风险均等。

值得注意的是,这种病症的进展非常缓慢,早期症状容易被忽视。有些患者可能在青少年时期就出现夜间视力变差,却误以为是近视加深;还有人到了中年才发现看报纸时需要不断放大字体,直到检查时才发现视神经已经出现不可逆的损伤。石家庄爱眼眼科医院的眼底病专家指出,这类患者的视神经会出现特征性的苍白改变,通过眼底检查和遗传因素检测可以明确诊断。

虽然是遗传性病症,但早期发现能帮助患者更好地保护剩余视力。比如避免长时间强光有害因素、定期进行视野监测、保持均衡饮食(尤其是补充对线粒体有益的B族维生素)等。对于有家族史的人群,建议在20岁后定期进行眼科检查,以便尽早干预,让视力的光缆保持通畅更久。