48岁的王女士最近总觉得看手机字越来越费劲，尤其晚上开车时，路边的路标要离很近才能看清。她起初以为是老花眼犯了，直到19岁的女儿说上课时看黑板边缘的字总模糊，才想起自己的母亲晚年也因看不清东西几乎失明。在石家庄爱眼眼科医院就诊时，医生发现母女俩的视神经颜色都偏苍白，进一步遗传因素检测后确诊：这是一个典型的常染色体显性视神经萎缩家系。

这种眼病的病根藏在遗传因素里。我们体内有23对染色体，其中22对是常染色体。如果某个常染色体上的遗传因素出了问题，且只要从父母一方遗传到这个故障遗传因素就可能发病，就称为显性遗传。在常染色体显性视神经萎缩中，最常见的故障遗传因素是OPA1遗传因素它就像视神经细胞里的能量调度员，负责管理线粒体（细胞的能量工厂）的正常工作。当OPA1遗传因素发生突变，线粒体无法稳定供应能量，视神经细胞就会像长期缺电的机器，慢慢老化、死亡，导致视力信号从眼睛到大脑的传输线路逐渐受损。

这类患者的视力下降往往有潜伏性：青少年时期可能只是看东西范围变小（比如看书时余光看不到旁边的字），随着年龄增长，中心视力才逐渐模糊，但因为进展缓慢，常被误认为是近视加深或老花眼。数据显示，全球每3万-5万人中就有1人携带这种突变遗传因素，约60%的遗传性视神经萎缩由此导致。石家庄爱眼眼科医院接诊的病例中，约三成患者家族里至少有两代人出现类似症状，但很多家庭直到孩子被老师提醒看不清黑板才就医，错过了早期干预时机。

值得注意的是，这种病的遗传规则很特别：父母中只要一方患病，子女就有50%的概率遗传。就像王女士家，她的母亲是致病遗传因素携带者，将突变遗传因素传给了她，她又有一半可能传给女儿。不过，即使携带遗传因素，每个人的症状轻重也不同，这与遗传因素突变的具体位置和身体的代偿能力有关。

目前，通过遗传因素检测可以明确诊断这种眼病。石家庄爱眼眼科医院的遗传眼病专科医生建议，有家族视力下降史的人群，应在孩子5-6岁时进行初次视神经功能检查，包括视野、视觉诱发电位等项目，早发现、早通过科学用眼（如避免长时间近距离用眼、尽量确保充足睡眠）延缓视神经细胞损伤。毕竟，在遗传密码面前，早一步了解，就能为光明多一分守护。