小李今年28岁,最近总觉得看东西像蒙上了一层薄雾,尤其在傍晚光线暗时更明显。带他来石家庄爱眼眼科医院就诊的父亲叹了口气:我年轻时也这样,后来才知道是家里遗传的毛病。经过详细检查,医生告诉他们,这很可能是常染色体显性视神经萎缩在作祟。
这种病的元凶藏在我们的遗传因素里。人体细胞中有23对染色体,其中22对是常染色体。常染色体显性意味着只要从父母一方遗传到一个异常遗传因素,就可能发病,就像接力赛中接到了一棒有瑕疵的接力棒。目前研究发现,超过一半的患者是因为OPA1遗传因素出了问题。这个遗传因素就像视神经细胞里的能量调度员,负责管理细胞内的能量工厂线粒体。一旦它失灵,视神经节细胞就会因能量不足逐渐受损,就像长期缺电的灯泡慢慢变暗,最终导致视神经萎缩,视力下降。
很多人误以为视力下降就是近视加深,往往错过早期干预时机。实际上,这种病导致的视力问题通常是缓慢进展的,可能从视野某个区域的缺损开始,容易被忽视。有数据显示,这类遗传性视神经病症的发病率约为1/50000,但由于早期症状不典型,实际诊断率可能更低。
对于有家族史的人来说,定期进行眼科检查非常重要。石家庄爱眼眼科医院的医生建议,这类人群可以从青少年时期开始,每1-2年做一次视野检查和视神经OCT检查,以便尽早发现视神经的细微变化。虽然目前还没有彻底缓解的方法,但早期发现并采取低视力辅助、生活方式调整等措施,能帮助患者更好地保护剩余视力,维持正常生活。记住,面对这种隐形的家族健康风险,主动了解和定期检查,就是最好的应对之道。