28岁的小李在一次体检中发现视力异常,进一步检查后,医生建议他的父亲也做眼部检查。结果令人意外:父子二人的视神经都存在不同程度的萎缩。追根溯源,小李的奶奶晚年也因青光眼失明这正是一个典型的常染色体显性视神经萎缩家族案例。
这种病症的元凶藏在遗传因素里。人体细胞中有23对染色体,其中常染色体上的OPA1遗传因素若发生突变,就可能像电路设计图出现错误,导致视神经细胞的能量工厂线粒体功能异常。就像手机电池持续亏电会导致关机,视神经细胞长期能量供应不足,会逐渐退化甚至死亡,最终影响视力传导。
值得注意的是,这类病症具有显性遗传特点:只要父母一方携带突变遗传因素,子女就有50%的患病概率。但它的发病过程往往缓兵之计,很多患者在青少年时期视力逐渐下降,却容易被误认为是近视加深或用眼疲劳。石家庄爱眼眼科医院曾接诊过一位35岁患者,因忽视家族史,直到双眼视力降至0.1才确诊,错过了早期干预时机。
日常生活中,若家族中有多人出现不明原因的视力下降、视野缩小,或检查时发现视神经苍白,应及时进行遗传因素检测和遗传咨询。虽然目前尚无彻底缓解的方法,但通过定期眼部检查、避免过度用眼疲劳、补充神经营养物质等方式,可延缓病情进展。记住,遗传性眼病并不可怕,早发现、早监测,才能让沉默的遗传密码不再威胁我们的光明。