在眼科临床中,常遇到一些家族性视力下降的病例:患者多在青少年时期出现视物模糊,病情缓慢进展,检查发现视神经颜色变淡,这很可能是常染色体显性视神经萎缩在作祟。这种病症的元凶并非外界损伤,而是藏在遗传因素里的错误密码。
人体每个细胞的细胞核中都有23对染色体,其中22对为常染色体。当某个常染色体上的致病遗传因素发生突变,且只需携带一个异常遗传因素就会发病时,就称为常染色体显性遗传。目前研究发现,超过60%的病例与OPA1遗传因素突变相关。OPA1遗传因素就像视神经的营养调度员,负责维持线粒体功能线粒体是细胞的能量工厂,一旦OPA1遗传因素出错,视神经节细胞的能量供应不足,就会像长期缺电的机器,逐渐退化凋亡,导致视神经纤维变薄,最终影响视力。
这类病症的遗传特点十分明确:若父母一方患病,子女有50%的概率遗传致病遗传因素。不过,即使携带相同突变,不同患者的症状轻重也可能差异很大,有的仅表现为轻微视力下降,有的则可能发展为 legal blindness。石家庄爱眼眼科医院在遗传性眼病诊疗中发现,不少患者因早期症状不典型而延误干预,建议有家族史者尽早进行遗传因素检测和眼底检查,通过定期视野监测、光学相干断层扫描(OCT)等手段,可及时发现视神经变化。
值得注意的是,常染色体显性视神经萎缩虽无法彻底缓解,但通过科学用眼、避免过度疲劳、补充神经营养物质等方式,能延缓病情进展。例如,避免长时间使用电子产品、保持规律作息,都有助于减轻视神经负担。对于已出现视力下降的患者,石家庄爱眼眼科医院的低视力康复团队可提供个性化助视方案,帮助患者最大限度保留生活能力。
认识这种沉默的遗传病,关键在于早期识别家族遗传线索。如果家族中多人出现不明原因的视力下降或视神经萎缩,应及时到专业眼科机构进行遗传咨询与遗传因素诊断,让隐形的遗传因素密码无处遁形,为眼睛健康争取更多保护时间。