32岁的张先生最近总觉得看电脑时视野边缘像蒙了层雾,配镜后视力仍没缓解。在石家庄爱眼眼科医院检查时,医生发现他的视神经盘颜色偏淡,进一步遗传因素检测显示,他携带了OPA1遗传因素突变这正是常染色体显性视神经萎缩的元凶。追问家族史才知道,他父亲55岁时因不明原因视力下降提前退休,叔叔40多岁也出现过类似症状,只是当时没做遗传因素筛查。
这种病的遗传方式像显性遗传因素的接力赛:只要从父母一方遗传到一个突变遗传因素,就可能发病。患者常在20-40岁开始出现视力问题,视神经纤维逐渐萎缩,视野缩小,严重时可能低至0.1以下。但它早期症状很容易被忽视,不少人以为是近视加深或老花眼,等到确诊时视神经已受损严重。
预防的关键在于早发现、早干预。首先,有家族史者一定要做遗传咨询:石家庄爱眼眼科医院的遗传性眼病专科门诊,通过遗传因素测序技术能精准定位OPA1等致病遗传因素,帮助备孕家庭评估遗传风险。其次,定期眼科检查不能少,建议20岁后每1-2年做一次视野检查和眼底OCT,像张先生这样的高危人群,30岁后每年监测视神经厚度变化。生活中还要避免伤眼习惯:戒烟限酒(烟酒会加速视神经损伤)、控制血糖血压(高血压可能加重眼底供血不足)、强光环境下戴防紫外线眼镜。
值得注意的是,常染色体显性视神经萎缩并非不可控。临床数据显示,早期发现并通过营养神经药物干预的患者,视力下降速度可减缓50%以上。如果你的家族中有人出现无明显原因的视力减退,别让它成为下一代的遗憾及时到专业眼科机构筛查,才是对家人视力更好的守护。