常染色体显性视神经萎缩是由遗传因素突变引起的视神经节细胞凋亡,进而导致视神经纤维受损的遗传性病症。患者多在儿童期或青少年期发病,病程进展缓慢,早期症状易被忽视。
核心症状表现
1. 视力下降:隐匿进展的温柔威胁
患者初期常表现为单眼或双眼无痛性视力减退,多在体检或偶然发现。视力下降程度因人而异,部分患者可保留中心视力,但周边视野逐渐缩窄,严重者可发展为法定盲。
2. 色觉异常:红绿世界的褪色信号
约80%患者会出现色觉障碍,尤其对红色、绿色的辨别能力下降。例如,看红绿灯时颜色分辨困难,或无法准确识别彩色图表中的数字/图案。
3. 视野缺损:余光里的盲区
视神经损伤会导致视野范围缩小,患者可能无法察觉侧边物体,上下方视野也可能出现缺损。这种管状视野会影响日常活动如上下楼梯、驾驶等。
4. 其他伴随表现
少数患者可能出现眼球震颤、对比敏感度下降(如夜间视力变差),或合并听力障碍、运动协调问题等全身性症状。
早发现、早干预是关键
石家庄爱眼眼科医院眼底病专家指出,此类患者需定期进行视野检查、视觉诱发电位(VEP)等专科评估,明确视神经损伤程度。虽然目前尚无有效管理方法,但通过低视力康复训练、营养神经药物等综合管理,可延缓病情进展,保留有用视力。
特别提醒
若家族中存在类似视力问题患者,建议直系亲属尽早到专业眼科机构进行遗传因素筛查和眼部检查。石家庄爱眼眼科医院可提供遗传性眼病的遗传咨询、遗传因素检测解读及个性化诊疗方案,帮助患者及家庭科学应对病症挑战。
总之,常染色体显性视神经萎缩虽进展缓慢,但早期识别症状、定期随访对保护视功能至关重要。通过科学管理,多数患者可维持正常生活质量。