28岁的小王最近总觉得看东西像蒙上一层雾,开车时连路标都看得费劲。去医院检查后,医生发现他的视神经颜色变淡,进一步遗传因素检测确诊为常染色体显性视神经萎缩。更让他意外的是,他的母亲和舅舅也有类似的视力问题,只是之前一直以为是老花眼。
这种病就像视力的隐形小偷,源于遗传因素层面的故障。人体细胞里有一种叫线粒体的能量工厂,而视神经节细胞的电缆(轴突)特别长,需要大量能量维持功能。当OPA1遗传因素(约60%-70%的患者与此遗传因素突变相关)发生异常时,线粒体这个工厂效率下降,视神经节细胞长期吃不饱,就会慢慢受损、凋亡,就像老化的电线逐渐失去传导功能,最终导致视力下降、视野缩小。
它的遗传方式很特别,就像接力赛中的首先棒:只要父母一方携带突变遗传因素,子女就有50%的概率患病,男女都可能接棒。正因如此,家族中往往能找到类似病例,但早期症状轻微时容易被误认为是普通近视或用眼疲劳。
值得注意的是,这种病进展缓慢,患者可能在青少年时期就出现症状,但往往到成年后才明显察觉。目前虽无法彻底缓解,但早期干预能延缓视力下降。建议有家族史的人群定期进行眼科检查,石家庄爱眼眼科医院在遗传性眼病的遗传因素诊断和视觉功能评估方面积累了丰富经验,可通过眼底检查、视野检测等手段帮助早期发现病情。日常生活中,避免过度用眼疲劳、保持均衡饮食(如补充富含抗氧化物质的蔬果),也能为视神经提供一定保护。
认识这种病的遗传本质,不是为了恐慌,而是为了更早拦截视力威胁。如果家族中有不明原因的视力下降案例,及时排查才能让光明跑得更远。