常染色体显性视神经萎缩是一种与遗传相关的视神经退行性病症，致病遗传因素通过常染色体显性遗传方式传递，患者子女有50%的发病概率。该病进展较为缓慢，早期症状易被忽视，导致不少患者确诊时视神经已发生不可逆损伤。

核心症状表现

1. 视力下降：多在儿童或青少年期发病，表现为双眼无痛性、缓慢进展的视力减退，初期可能仅表现为视物模糊，尤其在夜间或光线较暗环境下更明显，部分患者成年后视力可稳定在一定水平，但严重者可能降至法定盲标准。

2. 视野缺损：典型表现为向心性视野缩小，患者周边视野逐渐变窄，如同通过望远镜看世界，对驾驶、阅读等日常活动造成影响。部分患者可出现中心暗点，即注视物体时中心区域模糊或缺失。

3. 色觉异常：以红绿色觉障碍常见，患者可能难以分辨红绿灯、彩色图案，或对颜色的敏感度下降，尤其在病症进展期更为明显。

4. 瞳孔反应异常：病情严重时，瞳孔对光反射可能减弱或迟钝，医生通过眼底检查可发现视盘颜色变淡（苍白），这是视神经萎缩的典型体征。

需要警惕的情况

若家族中有类似视力问题患者，或自身出现不明原因的视力下降、视野变窄，应及时到专业眼科机构进行检查。石家庄爱眼眼科医院提醒，通过眼底检查、视野检查、光学相干断层扫描（OCT）等手段，可早期发现视神经结构和功能的异常，结合家族史有助于明确诊断。

目前，常染色体显性视神经萎缩虽无法彻底缓解，但早期干预可延缓病情进展，保护残存视功能。日常生活中注意避免过度用眼、定期进行眼科随访，对维持视功能至关重要。对于有家族史的人群，婚前或孕前进行遗传咨询，也能帮助评估下一代发病风险。