什么是常染色体显性视神经萎缩?

常染色体显性视神经萎缩（ADOA） 是一种遗传性视神经病变，主要表现为双眼渐进性视力下降，通常在儿童期发病，具有家族遗传性。从发病机制来看，约70%的病例与OPA1遗传物质变异相关。该遗传参与调控线粒体生理活动的关键蛋白质合成，其异常会造成视网膜神经节细胞生物能量供应紊乱，进而诱发细胞程序性死亡。由于属于常染色体显性遗传模式，患者的每个子女均有50%的遗传可能，但临床表现存在个体差异。

主要临床表现为 4-6岁起病 的视力减退（多数视力维持在0.1-0.5）、蓝黄视觉障碍 和 视盘颞侧苍白。约20%患者伴发神经系统症状，如眼球震颤、听力下降等。病情进展缓慢，多数在青春期后趋于稳定。

诊断需结合 家族史、临床表现和遗传检测。目前尚无根治方法，治疗以 视力管理 为主，包括定期眼科检查、避免视神经毒性药物、使用助视器等。多数患者可保留一定视力，建议有家族史者进行 遗传咨询。